Zystische Fibrose

Die zystische Fibrose wird auch Mukoviszidose genannt und ist eine Erbkrankheit und zählt zu den Stoffwechselstörungen. Bei der Krankheit kommt es zur Bildung eines zähen Sekrets durch die exokrinen Drüsen. In den meisten deutschen Krankenhäusern wird ein Neugeborenenscreening durchgeführt, um die zystische Fibrose zu diagnostizieren.

Genetische Ursache der Erkrankung

Auf dem Chromosom 7 ist ein Gen vorhanden, das für einen Chlorid Transporter, Cystic Fibrososis Transmembrane Regulator(CFTR), kodiert vorhanden. Bei Patienten mit einer zystischen Fibrose kommt es zu einem Defekt in diesem Gen. In der wissenschaftlichen Literatur werden verschiedene Gendefekte genannt, wobei die häufigste Veränderung in Form des Fehlens der Aminosäure Phenylalanin in der Position 508 (ΔF508-Mutation) sich manifestiert. Durch das Fehlen der Chloridionen im Sekret wird es zähflüssiger, viskös, und kann damit nicht mehr ungehindert fließen. Dieses zähflüssige Sekret führt in verschiedenen Organen zu Komplikationen. 

Diagnose

Zur Verstellung der Diagnose werden folgende zwei Untersuchungen durchgeführt: Blutuntersuchung und Schweißtest. Wenn sich im Blut ein erhöhter Wert des Enzyms Trypsin findet ist das ein Anzeichen auf Mukoviszidose. Bei zwei positiven Bluttests wird ein sogenannter Schweißtest durchgeführt. Bei Patienten mit einer Mukoviszidose findet man einen deutlich erhöhten Salzgehalt im Schweiß. In den meisten Krankenhäusern wird routinemäßig ein Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose durchgeführt.
Abhängig vom Krankenhaus kann auch ein Gentest angefordert werden, um ein verändertes CFTR- Gen nachzuweisen.

Symptomatik

Diese Erkrankung betrifft alle exokrinen Drüsen. Deshalb beschränkt sich die Symptomatik nicht auf ein Organ, sondern auf mehrere. Eine chronische Bronchitis (Lunge), Mangelernähhrung, Diabetes mellitus, Gallenblasenentzündungen, chronische Lebererkrankung oder Darmverschlüsse können auftreten. An diesem Spektrum der Erkrankungen ist die essentielle Funktion dieses Genes zu sehen.

Therapie

Die Therapie beschränkt sich auf die Linderung der Symptome. Die Behandlung ist abhängig vom Individuum und sollte mit dem Arzt oder der Ärztin abgesprochen werden. Um die Lungen zu entlasten, können Bronchodilatatoren (Weitung der Atemwege) oder Inhalationen in Frage kommen. Zusätzlich kann eine Physiotherapie in Betracht gezogen werden, da die Patienten meistens an einer verminderten Kondition leiden und durch die körperliche Aktivität jene Situation verbessert werden kann. Da die Patienten aufgrund des mangelnden Transportes von Schleim häufiger an Atemwegsinfektionen leiden, wird frühzeitig Antibiose angewandt. Patienten mit einer Mukoviszidose werden Impfungen empfohlen, da die Keime und Erreger sich im Körper leicht vermehren können. Des Weiteren ist eine Anpassung der Ernährung von Nöten, da den Patienten essentielle Vitamine und Nährstoffe fehlen können. Das Fehlen von Pankreasenzymen kann substituiert werden.
Im Endstadium der Krankheit kommt nur noch eine Organtransplantation in Frage. Im Anschluss einer Transplantation kann es zu einer deutlichen Verbesserung er Symptomatik führen.